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豆状核

豆状核系纹状体的一部分。豆状核完全包藏在半球质中。此核的前下方与尾状核头相连,其余部分,借内囊与尾状核和丘脑相分隔。豆状核在额状切面上呈三角形,核内有两个白质垂直板将它分成3部分:外侧部最大叫壳,其余两部叫苍白球。豆状核是锥体外系的组成部分,苍白球如受损害,可出现肌肉紧张力升高,震颤、运动迟缓困难,面部表情呆板变化少;壳受到损害症状同尾状核。

豆状核:豆状核属于基底核,位于脑岛的深部、丘脑的外侧。其形状似双凸透镜,外侧面较平,同屏状核之间只隔以外囊。其前端腹侧与前穿质相连。其内侧面与内囊相连。在水平断面上,可见到豆状核呈尖向内侧的楔形,并被内侧、外侧髓板分隔为三层:最外侧的一层呈赤褐色,称为壳核(putamen),壳核与尾状核头之间有灰质索相连;内侧两层颜色较浅,称其为苍白球(globuspallidus)。苍白球又被内侧髓板分为内侧和外侧两部分。在苍白球和豆状核袢的腹侧有细胞团块,称无名质(又叫基底核),位于视束的背侧,在前连合下方伸向嘴侧。无名质是由大多极细胞组成的,细胞内含有黄色脂色素,随年龄的增长而增加。无名质的散在细胞也分散到内、外髓板里。

肝豆状核变性:

1、概述:

肝豆状核变性,是遗传性铜代谢障碍性疾病。遗传学研究确定其基因位点在13号染色体长臂。临床特点为进行性肝硬化、基底节损害为主的神经系统症状、角膜色素环、肾脏损害以及骨骼和皮肤的异常。

2、诊断依据:

(一)临床表现:

多于青少年期起病,少数可迟至成年期,发病于4~50岁,好发年龄8~16岁。以肝脏症状起病者,多为儿童,平均11岁;以神经症状起病者年龄多较大,平均19岁。若未经治疗最终均出现肝脏和神经损害症状。此外,少数病人可以骨关节病变、肾损害以及精神症状为首发症状。多数缓慢起病,少数可因外伤、感染等而呈急性发病。

(1)神经系统症状:

1)锥体外系症状:是突出的临床表现,包括帕金森综合征(肌强直、运动迟缓),构音障碍,静止性或运动性震颤,以面部为主的肌张力障碍,轮替动作障碍,共济失调,肢体舞蹈样及手足徐动样动作,书写困难,眼球运动障碍。20岁之前起病常以肌张力障碍、帕金森综合征为主,年龄更大者常表现为震颤、舞蹈动作或投掷样动作。

2)精神症状:进行性智力减退、注意散漫、思维迟钝;还可有情感、行为、性格异常,病人常无故哭笑、不安、易激动、对周围环境缺乏兴趣。晚期可发生幻觉等器质性精神病的症状。

3)其他神经症状:小脑损害导致共济失调和语言障碍;锥体系损害出现腱反射亢进、病理征阳性、假性延髓麻痹等;以及下丘脑损害产生肥胖、持续高热、高血压等。少数病人可有癫痫发作。症状常缓慢发展,可有阶段性缓解或加重,但亦有进展迅速者,特别是年轻病人。

(2)肝脏症状:大多数表现为非特异性的慢性肝病症状群,如倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食道静脉曲张破裂出血、肝昏迷等。10-~30-的WD病人可发生慢性活动性肝炎。少数病人肝、脾肿大,或仅有氨基移换酶升高而无任何肝症状。此外,因肝脏损害使体内激素代谢异常,导致内分泌紊乱,可出现青春期延迟、月经不调或闭经,男性可出现乳房发育等。极少数病人以急性肝衰竭和急性溶血性贫血起病,可能是由于肝细胞内的铜向溶酶体转移过快,引起溶酶体损害,导致肝细胞大量坏死,大量的铜从坏死的肝细胞中释放,进入血液,造成溶血性贫血。此型病人多于短期内死亡。

(3)眼部损害:K-F环是本病最重要的体征,95-~98-病人有K-F环。由铜沉积于角膜后弹力层所致,绝大多数见于双眼,个别见于单眼。大多数在出现神经症状时,就可发现此色素环。此环位于角膜与巩膜交界处,在角膜的内表面上,呈绿褐色或金褐色,宽约1.3mm,光线斜照角膜时,看得最清楚,但早期常须用裂隙灯检查方可发现。

(4)其他大部分病人有皮肤色素沉着,尤以面部及双小腿伸侧明显。铜离子在近端肾小管和肾小球沉积,造成肾小管重吸收障碍,出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、蛋白尿等。少数病人可发生肾小管性酸中毒,并可产生骨质疏松、骨和软骨变性等。

(二)辅助检查:

(1)血清铜蓝蛋白、铜氧化酶及血清铜测定: 多数病人血清铜蓝蛋白<200mg/L,此项诊断意义最大。血清铜氧化酶活性正常值为0.2~0.53OD,多数病人该酶活性降低。血清总铜量低于正常人的1/2。

(2)尿铜测定 24小时尿铜排泄量增加,>1.6μmol/24小时(正常值0.24~0.48μmol/24小时)。

(3)生化检查 有脾功能亢进的病人可出现红细胞、白细胞及血小板显著减少。有肝功能损害的病人可出现肝功能异常,包括白蛋白减少,γ-球蛋白增高等。有肾功能损害者其尿素氮、肌酐增高,尿常规见血尿、蛋白尿等。

(4)X检查:可发现骨关节病变。

(5)头颅CT和MRI检查:头颅CT表现为豆状核、尾状核、大脑皮质、小脑及脑干的对称性低密度灶,伴有脑组织萎缩,脑沟增宽,脑室扩大等。头颅MRI在尾状核、丘脑及脑干区可见T1加权为低信号,T2加权为高信号,此外可见豆状核萎缩,侧脑室扩大。

(6)肝穿刺活检:可见肝铜蓝蛋白沉积,并有肝硬化表现。因本检查为创伤性,有一定危险性,故应慎重。

(7)基因诊断:WD具有高度的遗传异质性,致病基因突变位点和突变方式复杂,故尚不能取代常规的筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例或对症状前期病人或基因携带者筛选时,可考虑基因检测。

3、治疗原则:

低铜饮食,减少铜吸收,增加铜的排出和对症治疗。治疗愈早愈好,对症状前期病人也需及早治疗。

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