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脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。

基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。

1.初期

走路时步履不稳,肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。

2.中期

说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。

3.晚期

说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解能力逐步下降,最后失去意识,昏睡不醒。

1.脑神经系统临床检查。

2.磁共振(MRI)检查。

3.基因测试。

依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史(包括已故的亲人),通过磁共振(MRI)及基因测试,判断病人是否患上小脑萎缩症。

本病属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,重点是复健治疗,使患者尽可能维持最高的生活自理能力。还可以通过干细胞治疗。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。左旋多巴可缓解强直及帕金森症状,氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调。

虽然目前还没有药物可以治疗此症,但如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。

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