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13三体综合征

1960年Patau首先描述本病,故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。

(1)临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。

颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。

脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。

(2)细胞遗传学及遗传咨询:

80-的病例为游离型13三体,核型为46,XX(或XY),+13,其余的则为嵌合型或易位型。

嵌合型一般症状较轻,易位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,核型为46,-14,+t(13q14q),其结果是多了一条13号长臂,当双亲之一是平衡易位携带者时,因为绝大多数异常胎儿均流产死亡,产出患儿的风险不超过5-或1-。如果双亲之一为13q13q易位携带者,由于只能产生三体或单体的合子,流产率达100-

(3)病因及预后:

由于对13三体综合症发生的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁。

此外,有资料表明,79-病例妊娠于寒冷季节(9-2月),45-的患儿在出生后一个月内死亡,90-在6个月内死亡,存活至3岁者少于5-,平均寿命为130天。

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