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遗传性疾病

遗传性疾病是指由细胞内遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)而引起的疾病,是完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。遗传病的种类繁多,表型复杂,即使是同一种遗传病也可有不同的临床表型,而类似的临床表型也可由不同的遗传病所致。因此,遗传性疾病的早期诊断是一个普遍性难题。

1.遗传性

遗传病具有高遗传力,致病基因会通过几代人的遗传扩散,给很多家庭带来伤害。

2.先天性

从根本上讲,遗传性疾病的病因是遗传基因本身存在缺陷,所以遗传性疾病也是有先天性的。

3.终生性

多数遗传病是难以治愈的,有终生性的特征,如先天愚型、白化病等。

4.发病率高

遗传性疾病患者的后代患遗传病的几率很高,而同卵双生比异卵双生同一种病的患病率(发病一致率)大得多。

遗传性疾病分为单基因病、多基因病、染色体病三大类。

1.单基因病单基因病是指同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病,分为三种:

(1)常染色体显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病。如缺指症、并指症、先天性白内障、鱼鳞病、地中海贫血等。

(2)常染色体隐性遗传:患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。如先天性聋哑、视网膜色素变性、先天性青光眼、高度近视、白化病等。

(3)性链锁遗传:又称伴性遗传,发病与性别有关,包括:①伴X显性遗传,女性发病率高于男性,如抗维生素D佝偻病;②伴X隐性遗传,男性发病率高于女性,如红绿色盲、血友病等;③伴Y遗传,只有男性发病,如外耳道多毛症。

2.多基因病与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每种病由多对基因和环境因素共同作用。如先天性心脏病、儿童自闭症(孤独症)、小儿糖尿病、原发性癫痫等。

3.染色体病染色体病是由于染色体数目异常或排列位置异常等原因引起的,常见的有21-三体综合征、脆性X-综合征、特纳氏综合征等。由于染色体病涉及的基因数目较多,故临床症状一般很严重,涉及多脏器、多系统的畸变或功能变化。

1.近视

一般来说,近视越严重的人越可能来自于父母的遗传。如果父母都是高度近视,后代近视的概率很高;如果父母中有一个是高度近视,而另一个是该基因携带者,孩子遗传的概率也很高;如果父母两人均是致病基因携带者,虽然他们本人不显示近视,但他们的致病基因会遗传给孩子,使孩子具备两个近视基因,使孩子成为近视眼。

2.过敏

过敏体质是一种遗传性状。只要父母中有一人过敏,孩子过敏的可能性就很大。

3.鼻炎

鼻科疾病中有许多都是遗传的,例如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎,这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

4.龋齿

虽然不能说龋齿本身是遗传的,但容易患龋齿的体质(主要表现在牙釉质的强弱)却是遗传的。在同一家族中,父母和子女的龋齿发病情况有显著关系。

5.心脏病

如果父母患心脏病,子女就特别容易发生心脏病,他们发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5~7倍。

6.糖尿病

糖尿病具有家族遗传易感性。调查表明,糖尿病亲属的发病率比非糖尿病亲属高出17倍。

7.只传男不传女的遗传病

某些遗传病男性要比女性发病多,或者只是表现在男性身上,而女性却不发病。例如,秃头、红绿色盲、蚕豆病、血友病等,往往只见于男性患者,女性只是患病基因携带者。

根据不同疾病给予相应治疗。

1.婚配和择偶

如何预防下一代的遗传性疾病,在男女青年结婚之前就要慎重考虑和选择。在结婚之前应进行检查并咨询。避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传患者相互婚配。避免近亲结婚,因为近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。

2.生育

要选择一个适宜的受孕时间,夫妻双方的年龄要合适。孕前要去医院做产前检查,空气的污染、病毒等一系列外部不好的因素会促进遗传病的形成,所以要防止孕妇病毒感染,药物也不能乱吃,尽可能避免与有害物质的长期接触。

3.及时发现与治疗

不同人群、不同基因、不同体质造就不同遗传性疾病的发生,有的人在幼儿期就会出现,还有的人到青春期才会出现症状。所以,在宝宝出生后,父母若是发现异常,特别是智力发育迟缓,应该及时去医院就医。另外,对孩子进行必要的体检也是非常重要的。

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