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孟德尔

孟德尔,1822年7月20日出生于奥地利帝国西里西亚海因策道夫村,在布隆(Brunn)(现在是捷克布尔诺 )的修道院担任神父,是遗传学的奠基人,被誉为现代遗传学之父。他通过豌豆实验,发现了遗传学三大基本规律中的两个,分别为分离规律自由组合规律

孟德尔(Gregor Johann Mendel)(1822年7月20日-1884年1月6日)是遗传学的奠基人,被称为“现代遗传学之父(father of modern genetics)”,于1865年发现遗传定律

1822年7月20日,孟德尔出生在奥地利西里西亚(现属捷克)海因策道夫村的一个贫寒的农民家庭里,父亲和母亲都是园艺家(外祖父是园艺工人)。孟德尔童年时受到园艺学和农学知识的熏陶,对植物的生长和开花非常感兴趣。

1840年他考入奥尔米茨大学哲学院,主攻古典哲学,但他还学习了数学。

1843年因家贫而辍学,同年10月年方21岁的孟德尔进了布隆城奥古斯汀修道院,并在当地教会办的一所中学教书,教的是自然科学。他由于能专心备课,认真教课,所以很受学生的欢迎。但在1850年的教师资格考试中,因生物学和地质学的知识过少,孟德尔被教会派到维也纳大学深造,受到相当系统和严格的科学教育和训练,也受到杰出科学家们的影响,如多普勒,孟德尔为他当物理学演示助手;又如依汀豪生,他是一位数学家和物理学家;还有恩格尔,他是细胞理论发展中的一位重要人物,但是由于否定植物物种的稳定性而受到教士们的攻击。这些为他后来的科学实践打下了坚实的基础。孟德尔经过长期思索认识到,理解那些使遗传性状代代恒定的机制更为重要。

1856年,从维也纳大学回到布鲁恩不久,孟德尔就开始了长达8年的豌豆实验。孟德尔首先从许多种子商那里弄来了34个品种的豌豆,从中挑选出22个品种用于实验。它们都具有某种可以相互区分的稳定性状,例如高茎或矮茎、圆粒或皱粒、灰色种皮或白色种皮等。

孟德尔通过人工培植这些豌豆,对不同代的豌豆的性状和数目进行细致入微的观察、计数和分析。运用这样的实验方法需要极大的耐心和严谨的态度。他酷爱自己的研究工作,经常向前来参观的客人指着豌豆十分自豪地说:“这些都是我的儿女!”

8个寒暑的辛勤劳作,孟德尔发现了生物遗传的基本规律,并得到了相应的数学关系式。人们分别称他的发现为“孟德尔第一定律”(即孟德尔遗传分离规律)和“孟德尔第二定律”(即基因自由组合规律),它们揭示了生物遗传奥秘的基本规律。

孟德尔开始进行豌豆实验时,达尔文进化论刚刚问世。他仔细研读了达尔文的著作,从中吸收丰富的营养。保存至今的孟德尔遗物之中,就有好几本达尔文的著作,上面还留着孟德尔的手批,足见他对达尔文及其著作的关注。

起初,孟德尔豌豆实验并不是有意为探索遗传规律而进行的。他的初衷是希望获得优良品种,只是在试验的过程中,逐步把重点转向了探索遗传规律。除了豌豆以外,孟德尔还对其他植物作了大量的类似研究,其中包括玉米、紫罗兰紫茉莉等,以期证明他发现的遗传规律对大多数植物都是适用的。

从生物的整体形式和行为中很难观察并发现遗传规律,而从个别性状中却容易观察,这也是科学界长期困惑的原因。孟德尔不仅考察生物的整体,更着眼于生物的个别性状,这是他与前辈生物学家的重要区别之一。孟德尔选择的实验材料也是非常科学的。因为豌豆属于具有稳定品种的自花授粉植物,容易栽种,容易逐一分离计数,这对于他发现遗传规律提供了有利的条件。

孟德尔清楚自己的发现所具有的划时代意义,但他还是慎重地重复实验了多年,以期更加臻于完善、1865年,孟德尔在布鲁恩科学协会的会议厅,将自己的研究成果分两次宣读。第一次,与会者礼貌而兴致勃勃地听完报告,孟德尔只简单地介绍了试验的目的、方法和过程,为时一小时的报告就使听众如坠入云雾中。

第二次,孟德尔着重根据实验数据进行了深入的理论证明。可是,伟大的孟德尔思维和实验太超前了。尽管与会者绝大多数是布鲁恩自然科学协会的会员,其中既有化学家地质学家生物学家,也有生物学专业的植物学家、藻类学家。然而,听众对连篇累牍的数字和繁复枯燥的论证毫无兴趣。他们实在跟不上孟德尔的思维。孟德尔用心血浇灌的豌豆所告诉他的秘密,时人不能与之共识,一直被埋没了35年之久!

豌豆的杂交实验从1856年至1864年共进行了8年。孟德尔将其研究的结果整理成论文《植物杂交试验》发表,但未能引起当时学术界的重视!其原因有三个。

第一,在孟德尔论文发表前7年(1859年),达尔文的名著《物种起源》出版了。这部著作引起了科学界的兴趣,几乎全部的生物学家转向生物进化的讨论。这一点也许对孟德尔论文的命运起了决定性的作用。

第二,当时的科学界缺乏理解孟德尔定律的思想基础。首先那个时代的科学思想还没有包含孟德尔论文所提出的命题:遗传的不是一个个体的全貌,而是一个个性状。其次,孟德尔论文的表达方式是全新的,他把生物学和统计学、数学结合了起来,使得同时代的博物学家很难理解论文的真正含义。

第三,有的权威出于偏见或不理解,把孟德尔的研究视为一般的杂交实验,和别人做的没有多大差别。

孟德尔晚年曾经充满信心地对他的好友,布鲁恩高等技术学院大地测量学教授尼耶塞尔说:“看吧,我的时代来到了。”这句话成为伟大的预言。直到孟德尔逝世16年后,豌豆实验论文正式出版后34年,他从事豌豆试验后43年,预言才变成现实。

随着20世纪雄鸡的第一声啼鸣,来自三个国家的三位学者同时独立地“重新发现”孟德尔遗传定律。1900年,成为遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年。从此,遗传学进入了孟德尔时代。

通过摩尔根、艾弗里、赫尔希和沃森等数代科学家的研究,已经使生物遗传机制这个使孟德尔魂牵梦绕的问题建立在遗传物质DNA的基础之上。

随着科学家破译了遗传密码,人们对遗传机制有了更深刻的认识。人们已经开始向控制遗传机制、防治遗传疾病、合成生命等更大的造福于人类的工作方向前进。然而,所有这一切都与圣托马斯修道院那个献身于科学的修道士的名字相连。

除了进行植物杂交实验之外,孟德尔还从事过植物嫁接和养蜂等方面的研究。此外,他还进行了长期的气象观测,他生前是维也纳动植物学会会员,并且是布吕恩自然科学研究协会和奥地利气象学会的创始人之一。

1.正确选用实验材料。豌豆是严格的自花授粉植物,在花开之前即完成授粉过程,避免了外来花粉的干扰。豌豆具有一些稳定的、容易区分的性状,所获实验结果可靠。

2.应用统计学方法分析实验结果。

3.从单因子到多因子的研究方法。对生物性状进行分析时,孟德尔开始只对一对性状的遗传情况进行研究,暂时忽略其他性状,明确一对性状的遗传情况后再进行对2对、3对甚至更多对性状的研究。

4.合理设计实验程序。如设计测交实验来验证对性状分离的推测。

孟德尔揭示遗传基本规律的过程表明,任何一项科学研究成果的取得,不仅需要坚韧的意志和持之以恒的探索精神,还需要严谨求实的科学态度和正确的研究方法。

孟德尔遗传规律

任何一门学科的形成与发展,总是同当时热衷于这门科学研究的杰出人物紧密相关,遗传学的形成与发展也不例外,孟德尔就是遗传学杰出的奠基人。他揭示出遗传学的两个基本定律分离定律和自由组合定律。

1822年出生于当时奥地利海森道夫地区的一个贫苦农民家庭,他的父亲擅长于园艺技术,在父亲的直接熏陶和影响之下,孟德尔自幼就爱好园艺。1843年,他中学毕业后考入奥尔谬茨大学哲学院继续学习,但因家境贫寒,被迫中途辍学。1843年10月,因生活所迫,他步入奥地利布隆城的一所修道院当修道士。从1851年到1853年,孟德尔在维也纳大学学习了4个学期,系统学习了植物学、动物学、物理学和化学等课程。与此同时,他还受到了从事科学研究的良好训练,这些都为他后来从事植物杂交的科学研究奠定了坚实的理论基础。1854年孟德尔回到家乡,继续在修道院任职,并利用业余时间开始了长达12年的植物杂交试验。

在孟德尔从事的大量植物杂交试验中,以豌豆杂交试验的成绩最为出色。经过整整8年(1856-1864)的不懈努力,终于在1865年发表了《植物杂交试验》的论文,提出了遗传单位是遗传因子现代遗传学称为基因)的论点,并揭示出遗传学的两个基本规律分离规律和自由组合规律。这两个重要规律的发现和提出,为遗传学的诞生和发展奠定了坚实的基础,这也正是孟德尔名垂后世的重大科研成果。

孟德尔的这篇不朽论文虽然问世了,但令人遗憾的是,由于他那不同于前人的创造性见解,对于他所处的时代显得太超前了,竟然使得他的科学论文在长达35年的时间里,没有引起生物界同行们的注意。直到1900年,他的发现被欧洲三位不同国籍的植物学家在各自的豌豆杂交试验中分别予以证实后,才受到重视和公认,遗传学的研究从此也就很快地发展起来。

豌豆具有一些稳定的、容易区分的性状,这很符合孟德尔的试验要求。所谓性状,即指生物体的形态、结构和生理、生化等特性的总称。在他的杂交试验中,孟德尔全神贯注地研究了7对相对性状的遗传规律。所谓相对性状,即指同种生物同一性状的不同表现类型,如豌豆花色有红花与白花之分,种子形状有圆粒与皱粒之分等等。为了方便和有利于分析研究起见,他首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究,然后再观察多对相对性状在一起的传递情况。这种分析方法是孟德尔获得成功的一个重要原因。

1.显性性状隐性性状

大家知道,孟德尔的论文的醒目标题是《植物杂交试验》,因此他所从事试验的方法,主要是“杂交试验法”。他用纯种的高茎豌豆与矮茎豌豆作亲本(亲本以P表示),在它们的不同植株间进行异花传粉。如图2-4所示高茎豌豆与矮茎豌豆异花传粉的示意图。结果发现,无论是以高茎作母本,矮茎作父本,还是以高茎作父本,矮茎作母本(即无论是正交还是反交),它们杂交得到的第一代植株(简称“子一代”,以F1表示)都表现为高茎。也就是说,就这一对相对性状而言,F1植株的性状只能表现出双亲中的一个亲本的性状高茎,而另一亲本的性状矮茎,则在F1中完全没有得到表现。

又如,纯种的红花豌豆和白花豌豆进行杂交试验时,无论是正交还是反交,F1植株全都是红花豌豆。正因为如此,孟德尔就把在这一对性状中,F1能够表现出来的性状,如高茎、红花,叫做显性性状,而把F1未能表现出来的性状,如矮茎、白花,叫做隐性性状。孟德尔在豌豆的其他5对相对性状的杂交试验中,都得到了同样的试验结果,即都有易于区别的显性性状和隐性性状。

2.分离现象及分离比

在上述的孟德尔杂交试验中,由于在杂种F1时只表现出相对性状中的一个性状显性性状,那么,相对性状中的另一个性状隐性性状,是不是就此消失了呢?能否表现出来呢?带着这样的疑问,孟德尔继续着自己的杂交试验工作。

孟德尔让上述F1的高茎豌豆自花授粉,然后把所结出的F2豌豆种子于次年再播种下去,得到杂种F2的豌豆植株,结果出现了两种类型:一种是高茎的豌豆(显性性状),一种是矮茎的豌豆(隐性性状),即:一对相对性状的两种不同表现形式高茎和矮茎性状都表现出来了。孟德尔的疑问解除了,并把这种现象称为分离现象。不仅如此,孟德尔还从F2的高、矮茎豌豆的数字统计中发现:在1064株豌豆中,高茎的有787株,矮茎的有277株,两者数目之比,近似于3∶1。如图2-4A所示。

孟德尔以同样的试验方法,又进行了红花豌豆的F1自花授粉。在杂种F2的豌豆植株中,同样也出现了两种类型:一种是红花豌豆(显性性状),另一种是白花豌豆(隐性性状)。对此进行数字统计结果表明,在929株豌豆中,红花豌豆有705株,白花豌豆有224株,二者之比同样接近于3∶1。

孟德尔还分别对其他5对相对性状作了同样的杂交试验,其结果也都是如此。

我们概括上述孟德尔的杂交试验结果,至少有三点值得注意:

⑴F1的全部植株,都只表现某一亲本的性状(显性性状),而另一亲本的性状,则被暂时遮盖而未表现(隐性性状)。

⑵在F2里,杂交亲本的相对性状显性性状和隐性性状又都表现出来了,这就是性状分离现象。由此可见,隐性性状在F1里并没有消失,只是暂时被遮盖而未能得以表现罢了。

⑶在F2的群体中,具有显性性状的植株数与具有隐性性状的植株数,常常表现出一定的分离比,其比值近似于3∶1。

3.对性状分离现象的解释

孟德尔对上述7个豌豆杂交试验结果中所反映出来的、值得注意的三个有规律的现象感到吃惊。事实上,他已认识到,这绝对不是某种偶然的巧合,而是一种遗传上的普遍规律,但对于3∶1的性状分离比,他仍感到困惑不解。经过一番创造性思维后,终于茅塞顿开,提出了遗传因子的分离假说,其主要内容可归纳为:

⑴生物性状的遗传由遗传因子决定(遗传因子后来被称为基因)。

⑵遗传因子在体细胞内成对存在,其中一个成员来自父本,另一个成员来自母本,二者分别由精卵细胞带入。在形成配子时,成对的遗传因子又彼此分离,并且各自进入到一个配子中。这样,在每一个配子中,就只含有成对遗传因子中的一个成员,这个成员也许来自父本,也许来自母本。

⑶在杂种F1的体细胞中,两个遗传因子的成员不同,它们之间是处在各自独立、互不干涉的状态之中,但二者对性状发育所起的作用却表现出明显的差异,即一方对另一方起了决定性的作用,因而有显性因子和隐性因子之分,随之而来的也就有了显性性状与隐性性状之分。

⑷杂种F1所产生的不同类型的配子,其数目相等,而雌雄配子的结合又是随机的,即各种不同类型的雌配子与雄配子的结合机会均等。

为了更好地证明分离现象,下面用一对遗传因子的图解来说明孟德尔的豌豆杂交试验及其假说,如图2-5所示。我们用大写字母D代表决定高茎豌豆的显性遗传因子,用小写字母d代表矮茎豌豆的隐性遗传因子。在生物的体细胞内,遗传因子是成对存在的,因此,在纯种高茎豌豆的体细胞内含有一对决定高茎性状的显性遗传因子DD,在纯种矮茎豌豆的体细胞内含有一对决定矮茎性状的隐性遗传因子dd。杂交产生的F1的体细胞中,D和d结合成Dd,由于D(高茎)对d(矮茎)是显性,故F1植株全部为高茎豌豆。当F1进行减数分裂时,其成对的遗传因子D和d又得彼此分离,最终产生了两种不同类型的配子。一种是含有遗传因子D的配子,另一种是含有遗传因子d的配子,而且两种配子在数量上相等,各占1/2。因此,上述两种雌雄配子的结合便产生了三种组合:DD、Dd和dd,它们之间的比接近于1∶2∶1,而在性状表现上则接近于3(高)∶1(矮)。

因此,孟德尔的遗传因子假说,使得豌豆杂交试验所得到的相似结果有了科学的、圆满的解释。

基因型与表现型我们已经看到,在上述一对遗传因子的遗传分析中,遗传下来的和最终表现出来的并不完全是一回事,如当遗传结构为DD型时,其表现出来的性状是高茎豌豆,而遗传结构为Dd型时,其表现出来的也是高茎豌豆。像这样,生物个体所表现出来的外形特征和生理特性叫做表现型,如高茎与矮茎,红花与白花;而生物个体或其某一性状的遗传基础,则被称为基因型,如高茎豌豆的基因型有DD和Dd两种,而矮茎豌豆的基因型只有dd一种。由相同遗传因子的配子结合成的合子发育而成的个体叫做纯合体,如DD和dd的植株;凡是由不同遗传因子的配子结合成的合子发育而成的个体则称为杂合体,如Dd。

基因型是生物个体内部的遗传物质结构,因此,生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表现型。例如,含有显性遗传因子D的豌豆植株(DD和Dd)都表现为高茎,无显性遗传因子的豌豆植株(dd)都表现为矮茎。由此可见,基因型是性状表现的内在因素,而表现型则是基因型的表现形式。

由以上分析我们还可知道,表现型相同,基因型却并不一定相同。例如,DD和Dd的表现型都是高茎,但其基因型并不相同,并且它们的下一代有差别:DD的下一代都是高茎的,而Dd的下一代则有分离现象既有高茎,也有矮茎。

4.分离规律的验证

前面讲到孟德尔对分离现象的解释,仅仅建立在一种假说基础之上,他本人也十分清楚这一点。假说毕竟只是假说,不能用来代替真理,要使这个假说上升为科学真理,单凭其能清楚地解释他所得到的试验结果,那是远远不够的,还必须用实验的方法进行验证这一假说。下面介绍孟德尔设计的第一种验证方法,也是他用得最多的测交法。

测交就是让杂种子一代与隐性类型相交,用来测定F1的基因型。按照孟德尔对分离现象的解释,杂种子一代F1(Dd)一定会产生带有遗传因子D和d的两种配子,并且两者的数目相等;而隐性类型(dd)只能产生一种带有隐性遗传因子d的配子,这种配子不会遮盖F1中遗传因子的作用。所以,测交产生的后代应当一半是高茎(Dd)的,一半是矮茎(dd)的,即两种性状之比为1∶1。如图2-6所示测交实验的方法。

孟德尔用子一代高茎豌豆(Dd)与矮茎豌豆(dd)相交,得到的后代共64株,其中高茎的30株,矮茎的34株,即性状分离比接近1∶1,实验结果符合预先设想。对其他几对相对性状的测交试验,也无一例外地得到了近似于1∶1的分离比。

孟德尔的测交结果,雄辩地证明了他自己提出的遗传因子分离假说是正确的,是完全建立在科学的基础上的。

5.分离规律的实质

孟德尔提出的遗传因子的分离假说,用他自己所设计的测交等一系列试验,已经得到了充分的验证,亦被后人无数次的试验所证实,现已被世人所公认,并被尊称为孟德尔的分离规律。那么,孟德尔分离规律的实质是什么呢?

这可以用一句话来概括,那就是:杂合体中决定某一性状的成对遗传因子,在减数分裂过程中,彼此分离,互不干扰,使得配子中只具有成对遗传因子中的一个,从而产生数目相等的、两种类型的配子,且独立地遗传给后代,这就是孟德尔的分离规律。

孟德尔在揭示了由一对遗传因子(或一对等位基因)控制的一对相对性状杂交的遗传规律分离规律之后,这位才思敏捷的科学工作者,又接连进行了两对、三对甚至更多对相对性状杂交的遗传试验,进而又发现了第二条重要的遗传学规律,即自由组合规律,也有人称它为独立分配规律。这里我们仅介绍他所进行的两对相对性状的杂交试验。

1.杂交试验现象的观察

孟德尔在进行两对相对性状的杂交试验时,仍以豌豆为材料。他选取了具有两对相对性状差异的纯合体作为亲本进行杂交,一个亲本是结黄色圆形种子(简称黄色圆粒),另一亲本是结绿色皱形种子(简称绿色皱粒),无论是正交还是反交,所得到的F1全都是黄色圆形种子。由此可知,豌豆的黄色对绿色是显性,圆粒对皱粒是显性,所以F1的豌豆呈现黄色圆粒性状。

如果把F1的种子播下去,让它们的植株进行自花授粉(自交),则在F2中出现了明显的性状分离和自由组合现象。在共计得到的556粒F2种子中,有四种不同的表现类型.

如果以数量最少的绿色皱形种子32粒作为比例数1,那么F2的四种表现型的数字比例大约为9∶3∶3∶1。如图2-7所示豌豆种子两对相对性状的遗传实验。

从以上豌豆杂交试验结果看出,在F2所出现的四种类型中,有两种是亲本原有的性状组合,即黄色圆形种子和绿色皱形种子,还有两种不同于亲本类型的新组合,即黄色皱形种子和绿色圆形种子,其结果显示出不同相对性状之间的自由组合。

2.杂交试验结果的分析

孟德尔在杂交试验的分析研究中发现,如果单就其中的一对相对性状而言,那么,其杂交后代的显、隐性性状之比仍然符合3∶1的近似比值。

以上性状分离比的实际情况充分表明,这两对相对性状的遗传,分别是由两对遗传因子控制着,其传递方式依然符合于分离规律。

此外,它还表明了一对相对性状的分离与另一对相对性状的分离无关,二者在遗传上是彼此独立的。

如果把这两对相对性状联系在一起进行考虑,那么,这个F2表现型的分离比,应该是它们各自F2表现型分离比(3∶1)的乘积:这也表明,控制黄、绿和圆、皱两对相对性状的两对等位基因,既能彼此分离,又能自由组合。

3.自由组合现象的解释

那么,对上述遗传现象,又该如何解释呢?孟德尔根据上述杂交试验的结果,提出了不同对的遗传因子在形成配子中自由组合的理论。

因为最初选用的一个亲本黄色圆形的豌豆是纯合子,其基因型为YYRR,在这里,Y代表黄色,R代表圆形,由于它们都是显性,故用大写字母表示。而选用的另一亲本绿色皱形豌豆也是纯合子,其基因型为yyrr,这里y代表绿色,r代表皱形,由于它们都是隐性,所以用小写字母来表示。

由于这两个亲本都是纯合体,所以它们都只能产生一种类型的配子,即:

YYRRYR

yyrryr

二者杂交,YR配子与yr配子结合,所得后代F1的基因型全为YyRr,即全为杂合体。由于基因间的显隐性关系,所以F1的表现型全为黄色圆形种子。杂合的F1在形成配子时,根据分离规律,即Y与y分离,R与r分离,然后每对基因中的一个成员各自进入到下一个配子中,这样,在分离了的各对基因成员之间,便会出现随机的自由组合,即:

⑴ Y与R组合成YR;

⑵Y与r组合成Yr;⑶y与R组合成yR;

⑷y与r组合成yr。

由于它们彼此间相互组合的机会均等,因此杂种F1(YyRr)能够产生四种不同类型、相等数量的配子。当杂种F1自交时,这四种不同类型的雌雄配子随机结合,便在F2中产生16种组合中的9种基因型合子。由于显隐性基因的存在,这9种基因型只能有四种表现型,即:黄色圆形、黄色皱形、绿色圆形、绿色皱形。如图2-8所示它们之间的比例为9∶3∶3∶1。

这就是孟德尔当时提出的遗传因子自由组合假说,这个假说圆满地解释了他观察到的试验结果。事实上,这也是一个普遍存在的最基本的遗传定律,这就是孟德尔发现的第二个遗传定律自由组合规律,也有人称它为独立分配规律。

4.自由组合规律的验证

与分离规律相类似,要将自由组合规律由假说上升为真理,同样也需要科学试验的验证。孟德尔为了证实具有两对相对性状的F1杂种,确实产生了四种数目相等的不同配子,他同样采用了测交法来验证。

把F1杂种与双隐性亲本进行杂交,由于双隐性亲本只能产生一种含有两个隐性基因的配子(yr),所以测交所产生的后代,不仅能表现出杂种配子的类型,而且还能反映出各种类型配子的比数。换句话说,当F1杂种与双隐性亲本测交后,如能产生四种不同类型的后代,而且比数相等,那么,就证实了F1杂种在形成配子时,其基因就是按照自由组合的规律彼此结合的。为此,孟德尔做了以下测交试验,如图2-9所示。

实际测交的结果,无论是正交还是反交,都得到了四种数目相近的不同类型的后代,其比数为1∶1∶1∶1,与预期的结果完全符合。这就证实了雌雄杂种F1在形成配子时,确实产生了四种数目相等的配子,从而验证了自由组合规律的正确性。

5.自由组合规律的实质

根据前面所讲的可以知道,具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交,在F1产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合,这就是自由组合规律的实质。也就是说,一对等位基因与另一对等位基因的分离与组合互不干扰,各自独立地分配到配子中。

孟德尔的分离规律和自由组合规律是遗传学中最基本、最重要的规律,后来发现的许多遗传学规律都是在它们的基础上产生并建立起来的,它犹如一盏明灯,照亮了近代遗传学发展的前途。

1.理论应用

从理论上讲,自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。大家知道,导致生物发生变异的原因固然很多,但是,基因的自由组合却是出现生物性状多样性的重要原因。比如说,一对具有20对等位基因(这20对等位基因分别位于20对同源染色体上)的生物进行杂交,F2可能出现的表现型就有220=1048576种。这可以说明世界生物种类为何如此繁多。当然,生物种类多样性的原因还包括基因突变和染色体变异,这在后面还要讲到。

分离规律是由于有些遗传疾病是由隐性遗传因子控制的,这些遗传病在通常情况下很少会出现。

2.实践应用

孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。在杂交育种的实践中,可以有目的地将两个或多个品种的优良性状结合在一起,再经过自交,不断进行纯化和选择,从而得到一种符合理想要求的新品种。比方说,有这样两个品种的番茄:一个是抗病、黄果肉品种,另一个是易感病、红果肉品种,需要培育出一个既能稳定遗传,又能抗病,而且还是红果肉的新品种。你就可以让这两个品种的番茄进行杂交,在F2中就会出现既抗病又是红果肉的新型品种。用它作种子繁殖下去,经过选择和培育,就可以得到你所需要的能稳定遗传的番茄新品种。

1857年,捷克第二大城市布尔诺南郊的农民们发现,布尔诺修道院里来了个奇怪的修道士。这个“没事找事”的怪人在修道院后面开垦出一块豌豆田,终日用木棍、树枝和绳子把四处蔓延的豌豆苗支撑起来,让它们保持“直立的姿势”,他甚至还小心翼翼地驱赶传播花粉的蝴蝶和甲虫。

这个怪人就是孟德尔。

在其他修道士眼中,孟德尔的样子是使人过目不忘的:“头大,稍胖,戴着大礼帽,短裤外套着长靴,走起路晃晃荡荡,却有着透过金边眼镜凝视世界的眼神。”

孟德尔出身于贫寒农家,很喜欢自然科学,对宗教和神学并无兴趣。为了摆脱饥寒交迫的生活,他不得不违心进入修道院,成为一名修道士。

当时的欧洲,人们热衷于通过植物杂交实验了解生物遗传和变异的奥秘,而研究遗传和变异首先要选择合适的实验材料,孟德尔选择了豌豆。1857年夏天,孟德尔开始用34粒豌豆种子进行他的工作,开始了被人称为“毫无意义的举动”的一系列实验,并持续了8年时间。

孟德尔的研究为什么被忽视

孟德尔的文章明确流畅,他的学说简单质朴,而且发表的时间(1866)正是迫切需要这种学说的时候,因而他的工作为什么长期完全被忽视确实是一个费解的谜。说世界还没有作好接纳它的准备这种肤浅的答案根本就不是什么答案。如果孟德尔作好了准备,那么别的人又为什么没有。这个问题十分重要,它表明思想史中的某些基本原则应当更加仔细地进行研究。孟德尔的工作长期被忽略的可能原因是什么?

首先,当然是孟德尔发表的著作极少。从1856年他开始研究到1871年停止杂交选育的这十几年中他必定积累了大量数据资料,但是他只在布隆博物学会发表过演说和另一篇短文章(山柳菊的杂交试验,1870年)。说得委婉一点,孟德尔并不是一个多产作家。

从他和内格里的通信(Stern and Sherwood,1966)可以了解他发现用豌豆进行试验的结果被他于1869年采用一年生紫罗兰与无毛紫罗兰、玉米、紫茉莉进行的杂交试验完全证实。这还是在“不发表就湮灭”这谚语流行之前很久的时候,孟德尔并没有向世界介绍他以往的发现得到这些试验证实的信息,而他以前的发现也只是在上述学会会刊上发表。载有孟德尔新发现的布隆学会会刊被寄往115个单位的图书馆,包括英国皇家学会和林奈学会。孟德尔自己保存了40份这篇文章的复制品。后来我们知道除了别的学者以外,他还将之寄给两位知名的植物学家:A.Kerner von Marilaun(他以移植试验而闻名)和内格里(当时的著名植物学家之一,孟德尔认为他是植物杂交的专家)。自此以后孟德尔即经常与内格里通信,可惜只有孟德尔的信被保存了下来。内格里显然并不了解孟德尔的论点,而更可能的倒是反对他的论点。内格里不仅没有鼓励孟德尔反而是适得其反,他并没有介绍孟德尔在有名的植物学杂志上发表他的结果以便引起更多的人注意。反之,他却让孟德尔采用山柳菊(Hieracium)进行试验来检验其遗传学说,了解山柳菊属植物中单性生殖(无配生殖)很普遍,使试验结果和孟德尔的学说不一致。

简单说来,正如一位历史学家所说,“孟德尔和内格里的交往完全是一场灾难”。内格里在1884年出版他的关于进化与遗传的名著时,在其中讨论杂交试验的篇幅很多的一章中完全没有提到孟德尔。这简直是不可思议的因为这一章 中的其它内容比孟德尔的工作逊色得多。是不是因为内格里轻视这位远在摩拉维亚天主教神父?还是仅仅由于内格里气量偏狭?很可能是后者。过去很少提到内格里是赞同纯粹融合遗传学说的少数生物学家之一(Mayr,1973:140)。内格里认为在受精时父本和母本的异胞质由于同种分子团(micelles)融合成一单股而融合。对内格里来说,承认孟德尔学说就等于完全否定了他自己的学说,他没有仔细推敲孟德尔的文章(他本应当这样做)就草率地作出了孟德尔肯定错了的结论(Weinstein,1962)。

孟德尔的谦逊并没有改变他的处境。自从遭到内格里的冷遇后,他再也没有积极地去和其它植物学家或杂交育种者建立联系或在国内或国际学术会议上发表演说。他将他七年的、涉及30,000个以上植株的试验研究比作是“一个与世隔离的试验”!孟德尔分意识到豌豆的情况是非同一般的简单。这无疑是他选择这一物种作为他的主要试验材料的原因。后来所发现的几乎一切复杂的染色体遗传现象在孟德尔所使用的试验植物中都有所表现。以孟德尔当时所拥有的手段,他肯定会被由连锁、交换、多倍性引起的复杂现象所难倒。实际上山柳菊属的无配生殖后来就使他寸步难行。因此孟德尔的发现给人的印象是也许不能适用于各类植物,他本人也说,“只有拥有绝大多数植物类群的详细试验结果才能做出最后决定”(1866:2)。在这个例子中,孟德尔的态度很可能受到他的物理学训练的不利影响。物理学家(至少在孟德尔的那个时代)总是寻求普遍定律。因此,孟德尔所发现的豌豆的“定律”只有在也适用于山柳菊和所有其它植物时才有效。孟德尔是不是因为他发现这些定律似乎并不适用于某些别的植物也认为他的豌豆定律无效?

正如我在前面指出,孟德尔的研究方法还有另一个弱点。当他决定了“为豌豆提出的定律的可靠性还需要证实”(1866:43)之后就转向物种杂交。虽然他认识到这和变种杂交并不是一回事,然而物种杂交的试验使他没有把握和不愿意积极去改进豌豆试验的结果,而这本来是应当做的。他特别被原以为是固定不变物种的杂种所困扰。就这一点而言也并非只有孟德尔一人如此。物种的本质是杂交家所最关心的,在1900年以前孟德尔的菜豆和山柳菊的物种间杂交试验常被杂交家提到(从内格里到荷夫曼和Focke),而不是他的豌豆变种的比值。

1900年以后相当长一段时间中人们广泛地认为连续变异所遵从的是和孟德尔的遗传定律完全不同的规律,这可能也是忽视孟德尔研究工作的另一个原因。渐进性的连续变异在1859年以后被普遍认为是进化论者所关心的唯一的一种变异。

历史学家曾经查证在1900年以前孟德尔的工作曾被人引用12次左右。引用最多也是最重要的是Focke的著名评论性著作《植物杂种》(Die Pflanzen-Misehlinge,1881)一书。后来凡从事植物杂交的人都参考这本书,在这书出版之后几乎所有提到孟德尔工作的人都说是从Focke的这本书中查到的。但是Focke本人根本没有认识孟德尔工作的重要意义,而且在书中提到时所采取的方式也不会促使人们去参阅孟德尔的原文。

1864年由于严重的虫灾(像甲虫)和其它属植物试验的意外结果孟德尔被迫放弃了豌豆研究。1871年他被选为他所在的修道院院长后由于行政事务的纠缠便完全停止了一切杂交研究。1884年他因肾炎去世,年仅62岁。又经过了16年全世界才意识到他的发现的伟大意义。

在1868年,孟德尔被选为修道院院长,从此他把精力逐渐转移到修道院工作上,最终完全放弃了科学研究。这一年他才四十六岁,当修道院院长显得还太年轻了。在当时,修道院院长死后,政府就会派人来查账并课以重税。正是由于这个原因,修道院倾向于选举较年轻的修道士当院长。1874年,奥地利政府颁布了一项严苛的税法。孟德尔认为新税法不公平,拒绝交税,花了大笔的钱与政府打一场旷日持久的官司。其它修道院的院长纷纷被政府收买,屈服了,只有孟德尔坚拒政府的威胁利诱,决心抵抗到底。结果可想而知。法庭判决孟德尔败诉,修道院的资金被没收了。修道院的修道士们也背弃了孟德尔,向政府妥协。孟德尔的身心完全垮了,得了严重的心脏病。

1884年1月6日这天,他精神看起来“似乎不错”,护士问候了他一句:“你的气色真好。”五分钟后,前去看望孟德尔的修女发现,他靠在沙发上已经停止了呼吸。

这位生前默默无闻的先驱又重新获得了高度评价,他的论文也被公认为开辟了现代遗传学。

孟德尔格雷戈尔约翰门德尔(该人物通译孟德尔,是译名规则中“门德尔”的特例),德语:Gregor Johann Mendel,1822年7月20日-1884年1月6日)是一位奥地利遗传学家天主教圣职人员,遗传学的奠基人。

1822年7月20日孟德尔生于奥地利的海因岑多夫(今捷克的海恩塞斯)。他于1840年毕业于特罗保的预科学校,进入奥尔米茨哲学院学习。1843年因家贫而辍学,同年10月到圣奥斯定隐修院做修士。1847年被任命为神父。1849年受委派到茨纳伊姆中学任希腊文和数学代课教师。1851年-1853年在维也纳大学学习物理、化学、数学、动物学、植物学。1853年,他从维也纳大学毕业回修道院。1854年被委派到布吕恩技术学校任物理学和植物学的代理教师。并在那里工作了14年。1884年1月6日卒于布吕恩(今捷克的布尔诺)。

约从1856年到1863年,他进行了8年的豌豆杂交实验。豌豆通常是自花受精的,但是孟德尔人工地将一个高的同一个矮的品种进行杂交,获得了只产生高植株的种子。当这种种子自花受精时,它产生的高植株和矮植株是3:1。这样产生的矮植株总是繁育同样的后代,但是三个高植株中只有一个如此,其他两个仍是以三与一的比例生出高和矮的植株来。

孟德尔把他的实验结果解释为每一植株都具有两个决定高度性状的因子,每一亲体赋予一个因子。高的因子是显性,而矮的因子是隐性,因此杂交后第一代的植株全都是高的。当这一代自花受精后,这些因子在子代中排列可以是两个高因子在一起,或者两个矮因子在一起,或者一高一矮,一矮一高。前两种组合将会繁育出同样的后代,各自生出全是高的或全是矮的植物,而后面的两种组合则将以三与一之比生出高的或矮的植物来。

孟德尔的研究支持了遗传的颗粒说,他并且把研究结果送给提出颗粒说的耐格里。但是耐格里对孟德尔的发现不予重视,因为他认为这些发现是“依靠经验的而不是依靠理智的”。

孟德尔于1865年在布吕恩自然科学研究协会上报告了他的研究结果。1866年又在该会会刊上发表了题为《植物杂交试验》的论文。他在这篇论文中提出了遗传因子(现称基因)及显性性状隐性性状等重要概念,并阐明其遗传规律,后人称之为孟德尔定律(包括基因的分离定律基因的自由组合定律)。

但是他的这些发现当时并未受到学术界的重视。直到1900年,孟德尔定律才由3位植物学家荷兰的德弗里斯、德国的科伦斯奥地利切尔马克通过各自的工作分别予以证实,成为近代遗传学的基础。从此孟德尔也被公认为科学遗传学的奠基人。

孟德尔实验数据的豌豆试验数据对显性和隐性的结果数据太好了,其中使用是一共8023株,显性的6022株,隐性获得2001株,按照统计学,出现这么好的数据的可能性大概是1.14-,大致相当于1万个人做试验,9996个人做的试验没有孟德尔做的这个好(比例这么接近3000:1)。关于孟德尔实验数据真假的争论,持续了几十年,这中间,人们不断对其当初得出的实验数据提出疑问。比如,1936,群体遗传学创建者之一、英国著名遗传学家和统计学家费歇R. Fisher发表了一篇著名的论文 《孟德尔的工作是否已被重新发现?》,根据孟德尔论文记载的实验数据,用一种叫卡方测验的统计学方法进行验证,发现孟德尔的数据好得令人起疑,对上述的试验也提出了质疑。费歇尔做了如下评价:“尽管不能期待有任何令人满意的解释,但仍有可能得是孟德尔被他的某些助手欺骗了,这些助手太了解什么是孟德尔所期望的结果。”

当然,最添彩的还是他借助了统计学的方法。但是从实际来看,情况并不那么简单,且不说性状本身的判断不那么容易弄准确,比如种子形状是否皱粒,就很难说得那么准,统计时难免带有主观倾向。更重要的是,孟德尔选择的群体数量并非足够大,误差不可避免。

有人指出:"从概率事件来讲,就某个单株来讲,杂合的二代种子中也许碰巧全是表现为显性性状的杂合体,而有可能被当成纯合体去统计,因为遗传因子无法看到,是纯是杂主要凭主观判断。因此这一“全部接近三比一的过于完美的统计结果”被指不太靠谱,应为二比一更合适。"

其实,以上有人提出的问题,从遗传统计学上来讲,应该不是个问题,我们知道Aa杂合基因的植株自交,F2代的基因型有三种,AA,Aa,aa,其中AA和aa占四分之一, Aa占四分之二,但在统计时,显性纯合的AA和杂合的Aa在外形上难以区分,肯定是合并统计的,也不需要单独统计。这样,就有了显性和隐性比为三比一的统计结果。从科学上来讲,并没有什么问题。

有人认为,显性和隐性三比一的比值更像是主观猜出来的。这个是建立在孟德尔做的假设的基础上的逻辑推理结果,当然,若说这个假设的话,我们也许可以觉得是主观猜想,但作为科学实验方法,先进行假设,然后进行实验验证,这在研究中屡见不鲜。

孟德尔曾提到,他对某些实验的统计数据并不满意,因此也确实作了重复实验。猜想他最后的统计结论肯定是只收入了他认为满意的数据,可以验证他假设的数据。从统计学检验角度上说,我们的确有很大理由去怀疑这些数据,但由此推断他有意造假,不免牵强。

更为重要的是,在孟德尔之后,至少有六人重复了他的结果,后来的分子生物学证据也支持了孟德尔遗传定律,因此从实际意义来讲,不停地抓住其实验数据的主观偏差作为打假的依据,也许只会造成一些不必要的混乱。

在生命科学史上,孟德尔发现遗传规律,同样被看成是更像偶然事件,因为在他之前,有那么多热衷于植物杂交试验的专家们,面对得到的一堆堆杂交数据,理不出任何头绪,而只有孟德尔,能向前迈进一步,换个角度想问题,选择正确的实验材料,以其敏锐细致的观察力,又借助于科学的统计手段分析杂交数据,终于开辟出一片崭新的天地。偶然中永远包含着必然。

靠着伟大的豌豆实验得出的三比一比例,今天看来,孟德尔作为“遗传学之父”的地位并没有得到动摇。

无论是出于科学求真,还是吹毛求疵,真假之辩将会贯穿于科学发展的始终。

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