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早现遗传

早现遗传 antedating 迟发性的遗传疾病在每代表现时,越是年轻的世代,发病越早,且症状越重,这种倾向称为早现遗传。收集许多家谱进行观察常常可以看到这种现象,但往往认为这种现象是由于在资料收集的方法上有偏差的缘故。同一种疾病在发病年龄和症状轻重方面也有变化,发病愈早愈容易变成重症,症状愈重则愈客易引起医生注意。如果患者幼年就患重症,这样的患者就不可能与别人结婚。所以后代患者多系轻症患者。而年轻世代的重症患者的祖先多为轻症患者。

早现遗传 antedating 迟发性的遗传疾病在每代表现时,越是年轻的世代,发病越早,且症状越重,这种倾向称为早现遗传。收集许多家谱进行观察常常可以看到这种现象,但往往认为这种现象是由于在资料收集的方法上有偏差的缘故。同一种疾病在发病年龄和症状轻重方面也有变化,发病愈早愈容易变成重症,症状愈重则愈客易引起医生注意。如果患者幼年就患重症,这样的患者就不可能与别人结婚。所以后代患者多系轻症患者。而年轻世代的重症患者的祖先多为轻症患者。

家族性胰腺癌的早现遗传

关于家族胰腺癌的早现遗传少有研究且存在偏差,最近,有学者在欧洲进行了大规模的调查。共有来自106个家庭的1233名具有潜在胰腺癌危险的个人加入了此项研究。学者们将最后一代年龄大于39岁的调查者称为 G3,上一代,上二代则分别称为G2和G1。在80个受累的孩子-父母组合中,孩子死亡的中位年龄较父辈早10 (7, 14)年。G1, G2和G3死于胰腺癌的中位年龄分别为70 (59, 77), 64 (57, 69)和49 (44, 56)岁。可能是统计偏差所致,Kaplan-Meier分析法采用年龄截断在60岁来校正时间的误差,结果提示存在显著的早现遗传(p = 0.002和p<0.001)。为进一步减小误差,发展了反复分析方法来预测肿瘤的患者人数,结果发现没有一项单一的危险因素分类可以被用来预测每一代中肿瘤患者的人数。当采用了3项危险因素分类(早先家族中无或很少胰腺癌患者,早先一个家族中有高的发病率,早先二个家族中有极高的发病率),发病率的估计就无明显的错误。这项研究的结果为家族性胰腺癌的早现遗传提供了有力的证据。

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